JAMA 病例挑战：25 岁未成年双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格的大学泌尿外科的 Brannigan 教授近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的患病病，我们恰恰看一看。

该病病患上是一位 25 岁的成人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起功用障碍、射精障碍等持续性低下的一系列临床患上者。既往有多动病病病史，服用右旋古柯碱/古柯碱。近期无生育计划，但对愿景早产非常重视。

身材矮小检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育消失异常，无外在畸形，无女性化，病病患上上部生殖器萎缩，每个数 4 ML（消失异常体积将近 20 mL），附睾、精索无异常。

根据病病史及身材矮小抽血，实验室检查如下：

那么，问题来了，作为一名心理医生，你会如何统计分析上述病病情？

A: 病病患上疑高促性腺激素在持续性减退病（上皮细胞生殖器功用衰竭），需进一步在行染色体核型统计分析。

B: 病病患上疑低促性腺激素在持续性减退病（继发性生殖器功用衰竭），需进一步在行头颅核磁共振检查。

C: 病病患上激素在高度消失异常，应将权衡一般来说受精卵缺少也许。

D: 病病患上目前予以外源性激素病病患上。

确实回答是 A，你题目了吗？

浅谈两种促性腺激素在

两种促性腺激素在——内膜兴奋素在（FSH）和黄体生成素在（LH）是包含α亚基和β亚基的脂质，并因此决定其各自的生物学特性。在成人体内，FSH 可兴奋生殖器支持细胞，从而支持精原细胞进在行减数分裂增殖及早熟，此外，LH 可兴奋生殖器间质细胞分泌激素。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 高度下降时往往得出结论受精卵生成减少, 但一般来说，小鼠 FSH 高度消失异常并不等同于受精卵生成消失异常。具体来说，当评估成人受精卵缺少时，FSH 高度以及生殖器体积可用于鉴别一般来说无精病（FSH 及生殖器大小消失异常）和非一般来说无精病（FSH 下降时，生殖器小）。相同实验室，成年成人的 FSH 消失异常值区域亦相同，本患病病为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥养老院）。一些一个组织甚至推出了更为具体的消失异常值区域，提议成人消失异常的 FSH 高度减至在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有生物钟性变化，所以在 FSH 高度消失异常的假定下，反复校准、表明结果没有必要。1992 年，世界卫生一个组织推荐复合物联自体电子技练成作为校准 FSH 高度的金标准。

患病病统计分析

虽然该例病病患上 FSH 高度消失异常，但其促性腺激素在高度下降时、上部生殖器萎缩以及受精卵完全缺少，提谨上皮细胞生殖器功用衰竭也许。无精病将近占大体上的 1%，15% 的无精病病病患上病病病有等位基因异常，常见的有 Y 染色体微缺失和染色体核型异常。权衡该例病病患上最也许的病病病是 Klinefelter 性疾病病，应将进在行染色体核型统计分析。

Klinefelter 性疾病病的发病病率将近为 1/500-1/600，患上者恶性肿瘤不十分相似, 病病患上常常在评估早产时被病病病出，数 10% 在青春期前被明确病病病。并不一定 Klinefelter 性疾病病病病患上的 FSH 高度优于 30 mIU/mL，激素高度低于 300 ng/dL，但并不需要注意的是，FSH 高度轻度下降时甚至激素高度消失异常并很难排除 Klinefelter 性疾病病的也许。尽管 90% 的 Klinefelter 性疾病病病病患上消失无精病，但通过显微研磨生殖器取精电子技练成，有将近 2/3 的病病患上可适当获取受精卵，继而通过卵细胞细胞质内单受精卵针头进在行体外受精，且可能会增加性染色体异常遗传给后代的效用。对于显微研磨生殖器取精练成的才会，一些历史学者忽视，Klinefelter 性疾病病病病程随之进展，一旦受精卵开始成型，应将尽早在行显微研磨生殖器取精练成，然而对此看法业内尚未达成实质。

与单单阐述的上皮细胞生殖器功用衰竭相同，继发性生殖器功用衰竭的促性腺激素在高度偏低或低于消失异常，激素高度或多或少较低，即低促性腺激素在持续性减退病。其病病因还包括影响神经系统、小脑功用的有鉴于此在、有先天性（如 Kallmann 性疾病病、空蝶鞍性疾病病、血色沉着病病），也有先天获得性（如泌乳素在瘤、脑部放射治疗史）。

外源性得到激素将导致神经系统和小脑的负反馈可调，增大 FSH 和 LH 高度。但这种治疗法或多或少会抑止内源性激素造成，影响受精卵生成。

一般来说无受精卵病的病病因还包括生殖器或阴囊外伤、腹腔或盆腔手练成史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性上部输精管缺如（CFTR 等位基因）、上部输精管结扎等等。但一般来说无受精卵病病病患上的 FSH 高度和生殖器大小除此以外是消失异常的。

病病患上预后

随后，通过等位基因检测，该例病病患上患病病患上 Klinefelter 性疾病病，核型异常为 47,XXY。在审核等位基因顾问后，病病患上在行显微研磨生殖器取精练成，后受精卵成功取出并冻存。在接下来几年中，病病患上随之并发性腺功用减退的多种患上者，如激素高度增大，随后接受激素替代病病患上。

临床启谨

最后，Brannigan 教授强调，若成人病病患上 FSH 高度增大，激素高度消失异常或偏低，应将权衡谨上皮细胞生殖器功用衰竭也许。商业实验室的 FSH 参考值区域并不一定比通用消失异常值减至更高以鉴别受精卵发生否损毁。若成人病病患上发挥作用 FSH 高度增大、上部生殖器萎缩、受精卵绝对缺少等患上者恶性肿瘤，应将权衡 Klinefelter 性疾病病的也许，并进在行染色体核型统计分析。虽然 Klinefelter 性疾病病的患上者和恶性肿瘤（FSH 高度增大）在青春期后便随之显现，但大部分病病患上直至评估早产时才被病病病出。

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总编： 张开平