诊断原发性纤毛运动障碍：各种方法有如何选？

对于原发性鞭毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的检验而言，现阶段仍忽视「金规格」的测试作法，因此，其检验主要是依赖于呼吸道一氧化氮（nNO）扫描、高速视频显微镜分析（HSVMA）、基因分型和光强电子显微镜（TEM）核查等作法的该中心等结果而定，但却鲜有研究者对这些作法的精确性完成评核。

为此，来自英国南安普顿所大学医院 NHS 信托基金会原发性鞭毛运动障碍该中心的 Haarman 内科医生等完成了一项研究者，评核了有所不同核查作法在检验 PCD 时的精确某种程度。文章发表在全面性的 ERJ 月刊上。

该前瞻性研究者的对象是转诊至研究者者所在诊所完成 PCD 检验的 654 例连续性患儿。研究者者评核了单个和组合核查策略，对于 PCD 检验的敏感性和专一性。但并非所有的患儿都接纳了上述所有的核查。

该研究者的主要结果为，HSVMA 带有较好的敏感性和专一性（分别为 100% 和 93%）。TEM 的专一性为 100%，但有 21% 的 PCD 患儿，带有正常的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切点）也带有较好的敏感性和专一性（分别为 91% 和 96%）。而联用 HSVMA 和 TEM 核查时的敏感性和专一性，则分别为 100% 和 92%。

该研究者调查结果，通过为首核查的作法完成 PCD 检验，带有高度的精确性。单用 HSVMA，也有较好的精确性，但评核者需带有独特的专业知识，且往往需要完成反复的量化或细胞培养。单用 TEM，带有较好的专一性，但可能遗漏 21% 的 PCD 患儿。nNO（以 30 nL·min−1 为临界值）对于 PCD 的检验也很有帮助。

单纯以该 nNO 临界值完成前列腺癌，可能错过近 10% 的 PCD 患儿，但其与 HSVMA 为首应用于，可以减少患儿不必要的必要性核查。最后，测试该中心之间的基本，应是下一步需优先考虑的问题。

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编辑： 王妍