脑皮质畸形的体细胞特异性
2022-02-21 06:11 来源：三门峡男科医院
尽管大家愈来愈了解到生殖细胞受体质在遗传疾病里面的作用，但是现阶段尚未系统风险评估生殖细胞受体质在神经生长发育恶性肿瘤的发生率以及采用最佳的技术方法来检查生殖细胞混合体的研究者。
澳大利亚波士顿的医院的学者进行时了一项研究者，相信载体受体质组可有效掺入大脑皮质遗传性病变的生殖细胞受体质，书评最近撰写在 NEJM杂志 上。
用到定制的与大脑皮质遗传性相关的可知候选受体质的扬声器，我们对158名大脑皮质遗传性病变的白细胞来源的DNA样本采用载体更高产值的序列(深度, ≥200×)。大脑皮质遗传性以外双额叶综合症（额叶下带异位，30名病变），伴似大脑皮质的多小大脑皮质终（20名病变），大脑皮质室边上结节性异位（61名病变）以及似大脑皮质终。我们采用Sanger受体质组断定了候选受体质，对于差不多读写深度的生物体体，亚他的团队之后仍须他的团队受体质组。
结果显示：在27名病变里面辨认出了已断定的随机受体质；其里面8名病变是生殖细胞受体质，主要是在双额叶综合症（其DCX和LIS1辨认出受体质）、大脑皮质室边上结节性异位(FLNA)、似大脑皮质终(TUBB2B)的病变里面。
在检查的生殖细胞受体质里面，5个受体质是不能用传统习俗的Sanger受体质组测出来的，但可用亚他的团队和亚他的团队的DNA受体质组来检查。并且辨认出在似大脑皮质终病变里面候选受体质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动受体受体质有潜在的随机受体质。
载体受体质组可视为检查大脑皮质遗传性病变生殖细胞受体质的有力近战。除了全外显子受体质组和全受体质组受体质组外，更高覆盖受体质组扬声器是风险评估神经精神恶性肿瘤生殖细胞受体质的重要手段。
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总编： chenjialong
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