Klinefelter综合症一例

个案介绍：

患者，男，24岁。发掘出第二性征胚胎发育异常11年，摄入量升高5年。患者足月顺产，出生于时体型2.7 kg，出生于后按小女孩养育，母乳喂养，自幼身材增长速度快于很多学生，成绩中等。

至初恋胚胎发育期显现出双侧胚胎发育，未显现出声音变粗，无喉结突出，无紧身潮湿，非常少少量潮湿，偶有晨勃，于5早先在外院健康检查染色体发掘出为47，XXY，临床为克氏综合征。给予绒毛膜促性腺激素、丙酸睾酮（肌注）以及十一酸睾酮（口服）共约1年时间，较前增多，即便如此没有紧身潮湿，声音无显著改变，无喉结突出，维持治疗法前形状，身材无显著增长，晨勃频率增大，无遗精。1年后自行发病。同年因口渴、多饮、多尿、消瘦至医院健康检查，查随机摄入量为14.7 mmol/L，临床为1型糖尿病，用皮质醇治疗法，每射74 U，摄入量即可以遏制在10 mmol/L，后转用国产皮质醇泵治疗法。之后，皮质醇的量慢慢地增大，以外每日皮质醇量达280～300 U，摄入量即便如此遏制不佳，空腹摄入量16～18mmol/L，餐后2 h摄入量多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6早先显现出1次出冷汗、面色苍白、身躯疲劳勉强，卧床不起，当时测摄入量为4.9 mmol/L，未进食，大约4 h后症状慢慢地加剧。为进一步救治来我院就诊。近期未数据分析摄入量，无视力下降以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、针刺感，体型有利于在79 kg左右。 既往巨著：既往体健。澄清肝炎、肺结核巨著，5岁时曾行阑尾炎手术，曾因两次外伤，伤及肩膀、骶尾部和肘手肘出口处。无输血巨著。澄清药物食物过敏巨著，预防接种巨著随人际关系。个人巨著：出生于原籍，澄清疫水有毒接触巨著，自由职业，无烟酒热衷。婚育巨著：未婚未育。三兄弟巨著：哥哥身材175 cm，母亲身材160 cm，澄清三兄弟相似病因巨著。有高血压三兄弟巨著。 体格健康检查：身材176 cm, 体型79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部量65 cm,侧面量80 cm,指每条140 cm。神志乾隆年间，精神佳，体型中等。拼写男声。后颈部、双肘关节伸侧、双手肘伸侧可见局限性色素沉着，浸润局部脸部粗厚、脱屑，双下肢胫前有斑片状浅褐素沉着。 浅表淋巴结方才肿大。颈背部可见脂肪垫。 第二性征健康检查：无喉结，无胡须，有胚胎发育，少量、无紧身。外生殖器健康检查：短小呈幼稚型，睾丸形状约2 cm ×3 cm。 实验室健康检查 心血管病因：谷中草转氨酶 57 IU/L(估测10～42 IU/L) ，γ谷中苯甲酸转酶酶 122 IU/L(估测7～64 IU/L)；心血管病因：腹水 458 μmol/L(估测160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(估测0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(估测2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C酶健康检查结果HbA1c：9.70%(估测4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(估测＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(估测 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(估测 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(估测1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(估测1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(估测2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(估测25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(估测<0.1～0.2 ng/ml)，睾酮0.65 ng/ml(估测1.8～8.4 ng/ml)，游离睾酮 2.84 pg/ml(估测8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(估测0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(估测238.4～539.3 μg/dl)。 特殊健康检查B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），胆囊胰体脾肾未见显著异常；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨量减少； 患者入院后给皮质醇泵持续皮射优泌乐，日总量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，摄入量在13～17 mmol/L之间。后转用三餐前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前注射诺和灵N,18 U,摄入量即便如此在12～24 mmol/L。之后完全停用皮质醇，转用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，摄入量即便如此波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；摄入量遏制仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，转用单用静脉皮质醇治疗法，结果患者摄入量显现出显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉皮质醇量为1 U/h)。摄入量有利于后撤泵转用三餐前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前注射诺和灵N 20 U,摄入量即便如此在12～24 mmol/L。 临床：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性睾丸胚胎发育不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于患者较正常男性多了一条X染色体（47，XXY）所致，是一种常见的性染色体数目异常病因，其最常见的典型核型为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性型、类无睾体型和体毛稀少。患者通常自幼身材增长迅速，初恋期后及期睾酮水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，第二性征胚胎发育不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名患者的临床表现非常典型，其实验室健康检查及染色体核型分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,约有20%的KS患者浸润糖耐量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不乾隆年间，Yesilovn等对13例KS患者及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高皮质醇正钳夹试验，38.5%患者表现为皮质醇抵抗及空腹摄入量升高。Bojesen等同样发掘出KS患者体脂比例显著增高、胰岛感性下降，存在皮质醇抵抗。该名患者摄入量及皮质醇水平偏高，C酶水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射皮质醇或使用皮下皮质醇泵时摄入量下降不显著，且皮质醇量较大，而这种现象可以通过直接静脉内给予皮质醇来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下皮质醇抵抗，这是由于个体脸部通过某种机制阻碍或延迟了皮质醇由皮下向循环的吸收过程，从而导致摄入量升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征以外尚无有效的治疗法方法，初恋期后长期乃至终身的雄激素补充是治疗法该病的主要措施，主要是促进患者的第二性征胚胎发育，改善其精神状态，提高生活质量，预防并发症。而由于男性胚胎发育的恶变率较高，首选手术治疗法。而对 编辑： 玲